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| Globule Rouge en forme de faucille |
Vivre au quotidien avec la drépanocytose ou un membre de sa famille atteint de la maladie, reste souvent une expérience singulière où souffrance rime avec silence et solitude.
Je souhaiterais avec cet article partager certaines informations en ma possession tout en faisant un retour d'expérience de 30 années de souffrance qui ont su me donner une intense joie de vivre, d'apprécier la vie et les personnes qui me sont chères.
1- Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps.
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| La formation d'un globule rouge en forme de faucille |
2- A quoi est-elle due ?
La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes.
L’hémoglobine est constituée de quatre «briques» appelées chaînes, assemblées entre elles. L’hémoglobine A, majoritaire chez l’adulte, est ainsi constituée de deux chaînes dites alpha et de deux chaînes dites bêta.
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| Hémoglobine |
Un globule rouge a normalement la forme d’un disque dont chaque face est un peu creuse (on parle de disque biconcave).
En cas de drépanocytose, l’agglomération de l’hémoglobine S conduit les globules rouges à prendre la forme d’une faucille ou d’un croissant dans certaines conditions (lorsque la quantité d’oxygène est plus faible). Leur déformation « en faucille » est appelée falciformation et les globules rouges déformés sont qualifiés de « falciformes ».
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| Globules Rouges normaux et malades |
Dans le sang d'un malade drépanocytaire, on trouve donc une minorité de globules rouges d’aspect normal et une majorité des globules rouges falciformes (dépendant du degré de la maladie).
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| Hématie normale et malade |
C’est pourquoi la drépanocytose est parfois appelée anémie falciforme, ou anémie à hématies falciformes (« hématie » est l’autre nom des globules rouges).
En plus d’être déformés, les globules rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides que des globules rouges normaux contenant l’hémoglobine A. Ils circulent mal dans les vaisseaux, ce qui les empêche de jouer pleinement leur rôle de transporteur d’oxygène.
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| Circulation Hématie normale et malade |
3- Épidémiologie
Selon l'OMS, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année avec une anomalie majeure de l'hémoglobine dont la plus fréquente est celle de la drépanocytose. L'allèle S, responsable de l'anomalie, est surtout répandu dans le continent africain (atteignant dans certaines populations la fréquence de 30 %) ; on le trouve également en Inde, en Arabie saoudite et dans d'autres régions du bord de la Méditerranée, en Italie (surtout en Sicile), en Grèce et en Anatolie.
En France métropolitaine, 12 000 personnes seraient atteintes d'un syndrome drépanocytaire majeur, 2 000 en Martinique et 1 500 en Guadeloupe.
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| La drépanocytose dans le monde |
Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveau-nés. La fréquence du trait drépanocytaire, c'est-à-dire le pourcentage de porteurs sains qui n’ont hérité du gène mutant que d’un seul des parents, atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et moins de 1 % en Afrique du Sud.
Dans les pays d’Afrique de l’Ouest (Ghana et Nigéria), la fréquence du trait drépanocytaire atteint 15 à 30 %.
En Ouganda, cette fréquence atteint 45 % chez les Baambas. La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes.
4- La Drépanocytose et le Paludisme
La présence de la drépanocytose est élevée dans les populations africaines soumises à une forte pression du paludisme en raison de la résistance qu'elle procure contre les accès graves de la maladie.
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| Zone de couverture du Paludisme |
Ceci est un exemple de sélection naturelle. Ici, la drépanocytose est une "adaptation", malgré les symptômes qu'elle provoque, des individus contre le paludisme leur permettant d'y résister et d'y survivre.
La déformation des hématies produit chez les individus une résistance au paludisme. C'est la cristallisation de l'hémoglobine qui est la cause de la protection que procure la drépanocytose contre le paludisme. L'hémoglobine cristallisée permet d'empêcher le virus d'entrer dans l'hématie. Les parasites ne peuvent donc plus envahir les globules rouges pour les détruire. L'effet protecteur de l'hémoglobine S n'est pas encore complètement élucidé dans tous ses détails.
De façon générale, cette protection est due à l'interruption du développement du parasite à l'intérieur des hématies, à cause de leur durée de vie réduite et de leur plus grande fragilité.
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| Zone de couverture de la drépanocytose |
Nous verrons la suite dès la semaine prochaine où nous présenterons davantage la maladie.
